Craniofaringioma

COS’È IL CRANIOFARINGIOMA

Il craniofaringioma è una neoplasia che insorge dai residui embrionali dell’intestino primitivo (tasca di Ratke) che possono persistere dopo la nascita a livello dei tessuti circostanti la regione della sella turcica. La regione sellare e parasellare contiene numerose strutture nervose e vascolari vitali: le arterie del circolo di Willis (che distribuiscono il sangue arterioso a tutto l’encefalo), i nervi ottici e il chiasma (che conducono le informazioni visive), l’ipofisi e il suo peduncolo (che regolano la produzione degli ormoni del corpo), l’ipotalamo (centro di integrazione di funzioni cerebrali connesse con il comportamento, la regolazione del metabolismo e di altre funzioni vitali). Sebbene il craniofaringioma abbia una bassa velocità di crescita, il fatto che insorga a contatto con strutture anatomiche di grande importanza funzionale condiziona l’aggressività clinica della malattia.

E’ una neoplasia piuttosto rara, rappresentando circa il 5% delle neoplasie del sistema nervoso centrale nei bambini.

COME SI DIAGNOSTICA

I sintomi del craniofaringioma dipendono dalla compressione delle strutture nervose della regione parasellare. Generalmente si possono manifestare riduzione della vista, diabete insipido (produzione di elevati volumi di urine diluite), variazioni del peso corporeo (generalmente tendenza all’obesità), stanchezza e alterazioni della pubertà (per alterazioni ormonali). Alcuni bambini presentano una condizione di idrocefalo con i sintomi tipici (cefalea, vomito, riduzione della reattività).

La diagnosi viene effettuata tramite la TC e la RM che consentono di identificare nel dettaglio le caratteristiche della neoplasia e il rapporto con le strutture nervose e vascolari. Gli esami ematici e delle urine permettono di valutare la produzione degli ormoni ipotalamo-ipofisari.

ISTOLOGIA

Esistono due varianti istologiche di craniofaringioma:

  • Papillare: tipico dell’età adulta.
  • Adamantinomatoso: tipico dell’età pediatrica, caratterizzato dalla tendenza a infiltrare le strutture nervose e vascolari, con frequente presenza di calcificazioni e componenti cistiche. Talvolta le componenti cistiche (ripiene di un liquido oleoso brunastro molto ricco di proteine) sono molto voluminose e sono responsabili della sintomatologia dei pazienti.

TERAPIA

La terapia del craniofaringioma è di tipo multidisciplinare e prevede sin dalle prime fasi della diagnosi il confronto tra vari specialisti. L’asportazione chirurgica completa, quando fattibile, è un passo fondamentale nella cura di questi bambini. Le manovre chirurgiche, tuttavia, devono sempre preservare al massimo le funzioni neurologiche ed endocrine, soprattutto nei bambini. Non esistono farmaci efficaci nel trattamento dei craniofaringiomi dell’età pediatrica e pertanto, quando la chirurgia non sia indicata si utilizzano tecniche di radioterapia che permettono di contribuire al controllo della malattia. Allo stato attuale non esiste un protocollo di trattamento internazionale condiviso ma la filosofia del trattamento è quella di stabilizzare la malattia riducendo al minimo le complicanze cliniche (perdita della vista e sviluppo di obesità).

In casi selezionati la microchirurgia classica può essere affiancata da procedure endoscopiche transnasali.

Per quanto riguarda le componenti cistiche ci sono recenti evidenze dell’utilità di procedere al loro svuotamento mediante posizionamento stereotassico di cateteri intracistici e somministrazione locale di interferone, una sostanza capace di bloccare la produzione del liquido cistico.

I difetti ormonali conseguenti alla patologia possono essere adeguatamente corretti con terapie farmacologiche specifiche.

Perfino dopo la migliore terapia, gli Ependimomi possono recidivare. E’ difficile prevedere quali pazienti siano più a rischio di questa evenienza.
Per questa ragione le indagini neuroradiologiche di controllo sono altamente raccomandate. Molto comunemente, la recidiva si verifica nello stesso posto del primo tumore. Ma è possibile che il tumore recidivi altrove nell’ambito del sistema nervoso centrale. Il tempo che trascorre dalla fine del trattamento alla recidiva è variabile. Spesso i pazienti rimangono in remissione di malattia per molti anni prima che si documenti una recidiva del tumore.

NOVITA’ NELLA CARATTERIZZAZIONE DEI CRANIOFARINGIOMI

Studi molecolari recenti hanno identificato la presenta di una specifica mutazione (BRAFV600E) nei craniofaringiomi papillari. In questo sottogruppo di pazienti è possibile considerare l’utilizzo di terapie target.
Nella forma adamantinomatosa, tipica dei bambini, pare essere stato identificato il coinvolgimento della via di segnale di WNT, senza che ad oggi ci sia disponibilità di farmaci specifici.

CONTATTI

Per qualsiasi ulteriore informazione è possibile rivolgersi al gruppo multidisciplinare di neuro-oncologia che si riunisce settimanalmente e prevede il coinvolgimento di tutti gli specialisti impegnati nel trattamento dei tumori del SNC.
La Dottoressa Angela Mastronuzzi, responsabile di Struttura Semplice Dipartimentale in Neuro-oncologia presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è disponibile per qualsiasi chiarimento ai seguenti recapiti:

angela.mastronuzzi@opbg.net;
telefono: 0668594664/0668594647/0668594120/3371329089

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Medulloblastoma

COS’È IL MEDULLOBLASTOMA

Il medulloblastoma è il tumore maligno più frequente del sistema nervoso centrale dei bambini e insorge in una regione definita fossa cranica posteriore a livello del cervelletto e del IV ventricolo.
I sintomi con cui si manifesta all’esordio possono essere legati alla compressione, da parte del tumore, di strutture in questa regione del cervello o legati al blocco della circolazione del liquor e quindi all’idrocefalo secondario.

COME SI DIAGNOSTICA

La diagnosi viene effettuata con esami strumentali (TC e successivamente RISONANZA MAGNETICA) entro uno-tre mesi dalla comparsa dei primi sintomi, poiché il medulloblastoma è un tumore a rapida crescita. Data la possibilità che esista una malattia disseminata ad altre regioni del SNC è sempre indispensabile ottenere immagini sia dell’encefalo che del midollo spinale. Un prelievo del liquor tramite puntura lombare consente di escludere la presenza di cellule neoplastiche a questo livello.
La conferma all’esame istologico viene ottenuta dopo l’intervento chirurgico di asportazione della lesione.

ISTOLOGIA

Esistono diverse forme di medulloblastoma che sono distinguibili all’esame istologico e che consentono di prevedere l’aggressività del tumore.
Si distinguono:

<ul>
<li>Forma classica: tessuto gelatinoso, molto ricco di vasi sanguigni;</li>
<li>Desmoplastica: tessuto più compatto;</li>
<li>Estensiva nodularità: prognosi migliore, può esser associata a sindromi genetiche (Sindrome di Gorlin);</li>
<li>Anaplastica a grandi cellule: malattia più aggressiva, caratterizzata da molte alterazioni cellulari.</li>
</ul>

TERAPIA

La terapia del medulloblastoma si basa su tre pilastri fondamentali: chirurgia, chemioterapia, radioterapia.
Spesso è necessario un intervento chirurgico preliminare che consenta di risolvere l’idrocefalo, prima di procedere all’asportazione del tumore. L’asportazione della neoplasia avviene attraverso un intervento chirurgico che prevede un taglio nella porzione posteriore della testa e della parte più alta del collo. L’utilizzo delle moderne tecniche neurochirurgiche (neuronavigatore, microscopio, monitoraggio neurofisiologico) consente di ottenere il massimo dell’asportazione minimizzando i rischi di danno neurologico. L’asportazione chirurgica ideale è quella che consente di rimuovere il tumore completamente, tuttavia ci sono delle situazioni in cui il tessuto patologico infiltra il tronco encefalico (una struttura nervosa vitale molto profonda e delicata) per cui si preferisce preservare le funzioni nervose lasciando delle piccole porzioni tumorali residue che verranno colpite dalle terapie successive.
Una volta confermata la diagnosi la terapia più adeguata verrà scelta in accordo con protocolli di trattamento internazionali.
Il trattamento chemio-radioterapico viene scelto sulla base dell’età del bambino e dell’aggressività della malattia (terapie più intensive per consentire la guarigione di malattia più aggressiva).
La chemioterapia viene somministrata per via venosa, generalmente attraverso l’uso di un catetere venoso centrale che evita di eseguire frequenti punture venose. I farmaci utilizzati possono variare in base alle indicazioni specifiche dei protocolli.
La radioterapia viene eseguita indirizzando una dose più alta sui punti in cui si trovava il tumore al momento della diagnosi ed una dose minore nelle restanti parti del cervello e del midollo spinale. Questo tipo di trattamento ha lo scopo di ridurre la possibilità che piccoli residui cellulari possano consentire la comparsa di recidive di malattia in futuro.
Il medulloblastoma è tra le neoplasie maligne più guaribili con le terapie attualmente disponibili.

NOVITA’ NELLA CARATTERIZZAZIONE DEI MEDULLOBLASTOMI

Accanto alla classificazione istologica esiste la possibilità di riconoscere dei sottogruppi in base ai difetti molecolari che provocano la proliferazione delle cellule tumorali.
In particolare si distinguono 4 sottogruppi (WNT, SHH, gruppo 3 e gruppo 4) con diversa frequenza e risposta alle terapie.
Esistono inoltre dei difetti molecolari (attivazione del gene MYC) che forniscono ulteriori indicazioni sull’aggressività della malattia.
Al momento la ricerca è volta a trovare dei marcatori di malattia che consentano di ridurre ulteriormente l’intensità delle cure quando questo non modifichi la prospettiva di guarigione e ad individuare specifici difetti molecolari contro i quali sviluppare dei farmaci intelligenti.

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Tumori a cellule germinali del sistema nervoso centrale

Cosa è

La famiglia di neoplasie conosciute come tumori a cellule germinali può svilupparsi in qualunque parte del corpo, più comunemente nei testicoli e nelle ovaie, ma anche in altre sedi a livello di addome, torace ed encefalo. Si ritiene che questi tumori derivino da nidi di cellule embrionali migrate durante lo sviluppo verso le sedi tipiche (es: i genitali), ma qualcuna di queste durante la migrazione si arresta nella sede sbagliata. I tumori cerebrali si sviluppano soprattutto sulla linea mediana a livello della ghiandola pineale e della regione ipotalamica (due aree molto profonde del cervello). I motivi della trasformazione tumorale di queste cellule in alcune persone non sono conosciute.
Questa malattia si manifesta più spesso durante l’adolescenza e costituisce meno del 5% dei tumori dell’infanzia. Sono tra le neoplasie del sistema nervoso più guaribili, essendo molto sensibili sia alla chemio- che alla radioterapia.

COME SI DIAGNOSTICA

I sintomi di esordio dei tumori a cellule germinali possono essere dovuti all’effetto della crescita del tumore in vicinanza dei ventricoli. Per questo motivo il sintomo più frequente è l’idrocefalo con cefalea e vomito. Si possono anche osservare difficoltà nel movimento degli occhi (soprattutto verso l’alto), pubertà anticipata o ritardata per squilibri ormonali e diabete insipido (perdita di grandi volumi di urine senza modifiche dei valori degli zuccheri nel sangue).
La diagnosi viene fatta con esami radiologici: TC ed RM dell’encefalo. Talvolta queste forme possono crescere in più punti del sistema nervoso e pertanto viene sempre eseguita anche una RM del midollo spinale. Una volta identificata una massa sospetta per tumore a cellule germinali viene dosata sul sangue e sul liquor la presenza di sostanze prodotte dai tessuti fetali (alfa-fetoproteina e beta-gonadotropina corionica). La presenza di queste sostanze nell’organismo dopo la nascita può consentire la diagnosi senza necessità di prelevare un campione del tumore, in caso contrario sarà necessaria una procedura di biopsia intracranica. Le moderne tecniche neurochirurgiche, grazie all’ausilio dell’endoscopia e della neuronavigazione, consentono di effettuare prelievi di tessuto attraverso una piccola incisione cutanea con minimo fastidio per i pazienti.

ISTOLOGIA

A seconda del grado di “specializzazione” delle cellule embrionali tumorali si distinguono 3 diverse forme istologiche:

  • Germinoma puro (cellule allo stato embrionale, non specializzate)
  • Tumore a cellule germinali non germinomatoso (un tempo chiamato disgerminoma e costituito da cellule specializzate a formare tessuti del feto)
  • Teratoma (cellule specializzate a formare tessuti maturi).

TERAPIA

Una volta fatta la diagnosi la terapia è differente in base alla forma istologica e prevede l’approccio multidisciplinare basato su chirurgia, radioterapia e chemioterapia. La scelta della terapia più adeguata al singolo caso, e la durata del trattamento, sono variabili e vengono fatte secondo le indicazioni di protocolli terapeutici internazionali.
Le prospettive di cura sono molto buone con basse probabilità di recidiva

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Ependimoma

Cosa è L’EPENDIMOMA

L’ependimoma è un tumore raro del sistema nervoso centrale che può svilupparsi sia a livello dell’encefalo che del midollo spinale. Possono essere affetti da questa patologia sia bambini che adulti. Dal punto di vista istologico l’ependimoma rientra tra i tumori delle cellule gliali, le cellule di sostegno del sistema nervoso centrale. In particolare gli ependimomi derivano da precursori delle cellule ependimali che sono le cellule che rivestono i ventricoli (cavità dell’encefalo in cui circola il liquido cefalo-rachidiano o liquor) e il canale centrale del midollo spinale.
Negli adulti l’ependimoma è molto raro, rappresentando meno del 5% circa dei tumori del sistema nervoso centrale e localizzandosi prevalentemente al midollo spinale. Nei bambini, invece, è molto più frequente che negli adulti e si localizza spesso a livello della fossa cranica posteriore. Sebbene nella maggior parte dei casi l’ependimoma sia localizzato, è possibile una disseminazione metastatica del tumore attraverso il liquor. Molto raramente si evidenziano delle metastasi al di fuori del sistema nervoso centrale: per questo motivo, un paziente con l’ependimoma, come valutazione iniziale di malattia eseguirà solo una RMN dell’encefalo e del midollo e un esame citologico del liquor, un esame cioè che consente di evidenziare se all’interno del liquor ci sono cellule tumorali.

COME SI DIAGNOSTICA

La diagnosi di ependimoma è istologica. Il sospetto diagnostico può essere posto sulla base di indagini radiologiche approfondite come la Risonanza Magnetica Nucleare, eseguite per la comparsa di sintomi specifici.
L’ependimoma dal punto di vista clinico si manifesta in differenti modi a seconda della localizzazione di malattia. Vomito a getto, soprattutto al mattino e mal di testa, espressione di un aumento della pressione intracranica, possono essere sintomi di esordio di un ependimoma che origina nella fossa cranica posteriore. Nei bambini più piccoli con le fontanelle ancora non saldate, l’ependimoma in questa regione si può manifestare con un aumento volumetrico della circonferenza cranica. Un ependimoma che interessa gli emisferi cerebrali si può manifestare con una crisi convulsiva, con mal di testa o con segni neurologici specifici legati alla sede della malattia. Una lesione del midollo spinale si può manifestare con dolore o con deficit sensitivi e/o motori legati alla zone dalla lesione.

ISTOLOGIA

Dal punto di vista istologico gli ependimomi vengono classificati dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS o WHO dall’acronimo inglese) in 3 differenti gradi.
Gli ependimoni di grado I sono delle forme molto molto rare, a lenta crescita di cui riconosciamo due varianti istologiche: l’ependima mixopapillare, più frequente negli adulti e negli adolescenti che colpisce prevalentemente il midollo spinale, generalmente nella sua parte terminale, la cauda equina, e il subependimoma, adeso alla parete ventricolare, generalmente dei ventricoli laterali, che colpisce più frequentemente gli anziani.
Gli ependimomi di grado I sono delle malattie poco aggressive, curabili solo con la resezione chirurgica e associate a sopravvivenze a lungo termine molto elevate.
Gli ependimomi di grado II sono le forme più comuni dell’età pediatrica e si manifestano prevalentemente a livello intracranico. Generalmente negli adulti si localizzano a livello spinale. Sebbene siano forme istologicamente non aggressive, purtroppo tendono a recidivare e necessitano di trattamenti adiuvanti dopo la chirurgia.
Gli ependimomi di grado III o anaplastici sono invece delle malattie con elevato tasso di crescita cellulare e con un comportamento più aggressivo rispetto alle altre forme di ependimoma.

TERAPIA

Il trattamento degli ependimomi, come di tutti i tumori del sistema nervoso centrale, prevede un approccio multidisciplinare.
Il team dedicato ai tumori cerebrali infantili è sostituito da:

  • Neuro-oncologo pediatra – un dottore che cura i tumori del sistema nervoso centrale
  • Neurochirurgo infantile – un chirurgo, quindi un dottore che opera il sistema nervoso centrale
  • Neurologo pediatria – un dottore che si occupa di disordini del sistema nervoso centrale
  • Radioterapista – un dottore che si occupa della radioterapia
  • Neuropatologo – un dottore che esamina al microscopio i tessuti tumorali per determinare il tipo istologico del tumore
  • Neuro-psicologo – uno psicologo che segue il bambino in tutte le fasi della terapia, dalla diagnosi al follow up
  • Neuro-riabilitatore – un dottore che si occupa di identificare eventuali problemi neurologici legati al tumore e/o ai trattamenti e di stabilire un programma di riabilitazione
  • Fisioterapista – un operatore sanitario che aiuta il bambino a mettere in atto il programma riabilitativo
  • Infermieri

Il trattamento dell’ependimoma in età pediatrica è quindi multidisciplinare e prevede:

  • Chirurgia: l’asportazione della lesione è curativa da sola negli ependimomi di grado I; negli ependimomi più aggressivi rappresenta uno dei principali ausili per la guarigione nei bambini
  • Radioterapia: le radiazioni, sono uno dei cardini del trattamento dei bambini con un ependimoma
  • Chemioterapia: sebbene l’ependimoma sia un tumore poco sensibile al trattamento chemioterapico, sono state studiate delle combinazioni di farmaci efficaci anche su questo tipo di malattia.

In considerazione della rarità degli ependimomi non è pensabile a un trattamento che non sia codificato a livello nazionale e internazionale all’interno di protocolli dedicati. Per questo motivo esistono le società di oncologia pediatrica che studiano le opzioni terapeutiche migliori per tutti i bambini con tumore e quindi anche con ependimoma.

L’EPENDIMOMA PUO’ RECIDIVARE?

Perfino dopo la migliore terapia, gli Ependimomi possono recidivare. E’ difficile prevedere quali pazienti siano più a rischio di questa evenienza.
Per questa ragione le indagini neuroradiologiche di controllo sono altamente raccomandate. Molto comunemente, la recidiva si verifica nello stesso posto del primo tumore. Ma è possibile che il tumore recidivi altrove nell’ambito del sistema nervoso centrale. Il tempo che trascorre dalla fine del trattamento alla recidiva è variabile. Spesso i pazienti rimangono in remissione di malattia per molti anni prima che si documenti una recidiva del tumore.

NOVITA’ SULLA CARATTERIZZAZIONE DELL’EPENDIMOMA

E’ estremamente recente l’evidenza che gli ependimoni, anche nell’ambito dello stesso grado istologico, sono delle malattie molto diverse dal punto di vista molecolare. Nei Centri neuro-oncologici pediatrici più all’avanguardia, è in atto un sistema di caratterizzazione molecolare degli ependimoni. Questa caratterizzazione è utile non soltanto dal punto di vista scientifico, ma anche e soprattutto per identificare nuove cure, personalizzate, per i singoli pazienti che si ammalano di ependimoma.

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Gliomi di alto grado

Cosa è il Glioma di alto grado

I gliomi di alto grado sono dei tumori molto aggressivi. Le forme che colpiscono i bambini necessitano di trattamento specifico e presentano una prognosi migliore rispetto a quelle che colpiscono la popolazione adulta.

Possono insorgere sia a livello dell’encefalo che dell midollo spinale manifestandosi con sintomi specifici in base alla localizzazione. Le sedi più frequenti sono quelle sottocorticali (frontale o temporale in particolare) e si manifestano con difficoltà nel movimento o crisi epilettiche. Localizzazioni più profonde sono meno frequentemente causa di epilessia ma possono determinare idrocefalo. Molto raramente possono essere colpiti il cervelletto o il midollo spinale.

COME SI DIAGNOSTICA

Una volta posto il sospetto, la diagnosi si basa su studi di risonanza magnetica con il mezzo di contrasto. Queste neoplasia manifestano una spiccata tendenza a disseminare nel sistema nervoso per cui è fondamentale estendere la risonanza magnetica al cervello ed al midollo spinale ed integrare questi dati con l’esame del liquor.

ISTOLOGIA

L’esame del tessuto di questi tumori dimostra la presenza di cellule con numerose alterazioni ed in rapida attività replicativa. Coesistono anche alterazioni dei vasi sanguigni e necrosi del tessuto.

TERAPIA

Nel trattamento dei gliomi di alto grado il primo trattamento è l’asportazione chirurgica massima raggiungibile. L’entità dell’asportazione è uno dei principali fattori prognostici ma non deve essere perseguita a costo di far insorgere deficit neurologici. Dopo l’intervento sarà necessario un trattamento chemio e radioterapico secondo indicazioni di protocolli internazionali.

Novità nella caratterizzazione dgli Gliomi di alto grado

Lo studio molecolare di questi tumori ha dimostrato che le lesioni che insorgono nelle strutture della linea mediana presentano quasi sempre alterazioni a livello del gene H3 (la mutazione è denominata H3K27) mentre le lesioni che si manifestano in altre sedi possono avere mutazioni differenti (IDH1, BRAF, ecc).

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Gliomi di basso grado

Cosa è il Glioma di basso grado

I gliomi di basso grado sono neoplasie dell’encefalo e del midollo spinale che derivano dalle cellule gliali, elementi che normalmente contribuiscono al sostegno meccanico e funzionale dei neuroni. Sono tumori che presentano una lenta crescita e che possono dare segno di se sia per aver raggiunto dimensioni cospicue sia per trovarsi in sedi particolari del sistema nervoso.

Nel cervello possono localizzarsi a livello degli emisferi ed essere sintomatici per il raggiungimento di notevoli dimensioni oppure perché possono provocare crisi epilettiche. Quando si localizzano nelle regioni più profonde dell’encefalo i sintomi dipendono dalla specifica localizzazione: le lesioni della regione ottico-diencefalica si manifestano con disturbi visivi, alterazioni della produzione ormonale e diabete insipido, quelle del talamo tipicamente provocano alterazioni del movimento mentre quelle del tetto del mesencefalo esordiscono con idrocefalo e disturbi dei movimenti oculari. I tumori localizzati nel tronco encefalico possono provocare alterazioni del movimento, disturbi della coordinazione dei movimenti e del movimento degli occhi, difficoltà nella deglutizione. A livello del midollo spinale si osserva spesso difficoltà nel movimento degli arti, della sensibilità corporea e, in alcuni casi, della funzionalità della vescica. Una sede molto tipica è quella del cervelletto, dove spesso provocano idrocefalo e alterazioni della coordinazione dei movimenti.

Questi tumori sono molto più frequenti nei bambini e ragazzi che presentano delle malattie geneticamente determinate come la neurofibromatosi e la sclerosi tuberosa.

COME SI DIAGNOSTICA

La diagnosi viene effettuata mediante la risonanza magnetica, che consente di definire con grande precisione la sede e l’estensione della malattia. Naturalmente una diagnosi più precisa avverrà solo dopo aver analizzato un frammento del tumore, consentendo la catalogazione del tipo istologico.

ISTOLOGIA

Sebbene dal punto di vista istologico esista una classificazione piuttosto articolata delle neoplasie gliali di basso grado è importante distinguere due grandi famiglie: astrocitoma pilocitico e astrocitoma diffuso. Nonostante in entrambi i casi non si ritrovino segni di malignità cellulare, l’astrocitoma diffuso tende ad avere un comportamento più infiltrante e, in casi specifici, può evolvere nel corso degli anni verso una forma di malattia più aggressiva (di alto grado di malignità).

TERAPIA

La terapia dei gliomi di basso grado è in prima istanza chirurgica. L’asportazione completa della lesione, quando possibile, consente di offrire le migliori garanzie di guarigione senza necessità di praticare terapie adiuvanti (chemio e radioterapia). Ci sono tuttavia delle situazioni in cui, per posizione ed estensione della malattia, l’asportazione completa non sia consigliabile per i danni neurologici che comporterebbe. In questi casi le moderne tecniche microchirurgiche e le strumentazioni tecnologicamente avanzate a disposizione consentono al chirurgo di effettuare delle asportazioni soddisfacenti senza provocare danni al piccolo paziente. Il trattamento del residuo di malattia avverrà in base a protocolli internazionali che, di volta in volta, potranno prevedere l’utilizzo di radioterapia o di cicli di chemioterapia. L’obiettivo delle cure, quando non sia possibile ottenere la completa rimozione della lesione è quello di perseguire la sua stabilizzazione in modo che venga preservata la funzionalità clinica.

Novità nella caratterizzazione dgli Gliomi di basso grado

La caratterizzazione molecolare delle neoplasie gliali di basso grado ha consentito di mettere in evidenza una serie di alterazioni a livello di specifiche vie di segnale con possibilità di utilizzare farmaci intelligenti (farmaci target). Questi farmaci offrono potenzialmente molti vantaggi rispetto alle terapie tradizionali ma il loro utilizzo è ancora oggetto di valutazione nell’ambito di studi clinici.

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La “Libreria”di Heal

Una libreria di farmaci e’ una “collezione” di farmaci utilizzata in espermenti di laboratorio per l’individuazione di inibitori specifici contro bersagli molecolari importanti nella insorgenza e progressione tumorale. 

In particolare nei nostri laboratori utilizzeremo una libreria di 1363 farmaci approvati dalla FDA (Food and Drug Administration)  per i quali l’attivita’ e i bersagli molecolari sono gia’ conosciuti. Questi verrano testati su cellule tumorali derivate direttamente da pazienti pediatrici affetti da tumori cerebrali per cui ad oggi non ci sono terapie efficaci e quindi garantendo l’accellerazione alla medicina di precisione dal laboratorio al paziente. 

L’utilizzo di questa libreria permettera’ di identificare nuove cure in tempi relativamente rapidi studiando farmaci che sono già registrati per uso clinico (riposizionamento di terapie esistenti).

Dott. Emmanuel de Billy, PhD

Tutto questo grazie al vostro sostegno.

Con gentilezza e coraggio #futurebrain

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Glioma diffuso intrinseco del ponte (DIPG)

Cosa è il DIPG

I gliomi diffusi intrinseci del ponte (DIPG) sono neoplasie molto aggressive che coinvolgono più del 50% del ponte, una parte del tronco encefalico. Colpiscono tipicamente l’età pediatrica e tendono a infiltrare le strutture normali vicine. I bambini presentano in genere una storia recente di alterazioni dell’equilibrio e difficoltà nel movimento di una metà del corpo che possono essere associati a strabismo, paresi dei muscoli della faccia, difficoltà nella deglutizione.

COME SI DIAGNOSTICA

La diagnosi è sostanzialmente radiologica e viene fatta con la risonanza magnetica con il mezzo di contrasto. Per la possibilità che questa malattia possa presentare una disseminazione in diverse parti del sistema nervoso centrale è importante includere anche lo studio del midollo spinale. In alcuni casi potrà essere necessario procedere a un prelievo di liquor attraverso una puntura lombare.

ISTOLOGIA

Essendo l’aspetto in risonanza magnetica molto caratteristico, per molti anni lo studio del tessuto di questi tumori non è stato effettuato sia per i rischi legati alla biopsia sia per il fatto che le variazioni del grado di malignità istologica non riflettono un diverso decorso della malattia, molto aggressiva in quasi tutti i casi.

Recentemente però è stata dimostrata la sicurezza delle moderne procedure di agobiopsia stereotassica, anche a livello del ponte, se effettuate in centri ad alta specializzazione neurochirurgica. Inoltre, dati preliminari raccolti in occasione di autopsie hanno consentito di espandere le conoscenze biologiche (ancora molto limitate) su questa malattia. Sono infatti emersi dei marcatori molecolari che identificano forme più aggressive di altre e delle caratteristiche molecolari che rendono questi tumori potenzialmente aggredibili con terapie mirate. Recentemente, le conoscenze molecolari derivanti dalle biopsie hanno permesso di identificare che il tessuto dei DIPG appartiene alla classe dei tumori gliali in cui sia presente la mutazione del gene H3K27 (“gliomi diffusi della linea mediana H3K27 mutati”, nella classificazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità del 2016).

TERAPIA

Attualmente il trattamento standard dei DIPG è rappresentato dalla radioterapia focale sulla sede del tumore associata a un trattamento chemioterapico o chemio-immunoterapico. Questo approccio però purtroppo non ha ad oggi consentito un miglioramento significativo delle probabilità di guarigione dei bambini affetti da questa grave malattia tumorale. Purtroppo per la sede di malattia non è proponibile un intervento di asportazione del tumore.

Novità nella caratterizzazione dei DIPG

La caratterizzazione biologica dei DIPG eseguita grazie allo studio del pezzo di tumore prelevato mediante biopsia ha permesso di identificare vie metaboliche che possono essere aggredite da farmaci target, cioè intelligenti (alcuni esempi sono la via di m-tor, di EGFR, di PDGF, ecc). Sulla base delle caratteristiche biologiche del tumore possono essere quindi utilizzati questi farmaci in associazione alle terapie tradizionali. Ancora non è noto se questo potrà apportare vantaggi in termini di sopravvivenza, poiché gli studi sono ancora in corso a livello internazionale.

CONTATTI

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Progetto Metilazione tumori cerebrali

I tumori del sistema nervoso centrale rappresentano il secondo tumore pediatrico per incidenza. Sebbene numerosi passi siano stati compiuti per la diagnosi e per il trattamento, i tumori cerebrali rimangono ancora gravati da una elevata mortalità e da effetti collaterali a lungo termine conseguenti ai trattamenti intensivi a cui i bambini sono stati sottoposti.

Un’accurata diagnosi patologica e molecolare è fondamentale per l’identificazione del trattamento ottimale dei pazienti, nell’ottica della medicina personalizzata la quale consente di dosare il carico di terapie in rapporto all’aggressività della malattia. Questo concetto, applicabile a tutti i tumori che colpiscono i bambini, è particolarmente vero per i tumori cerebrali per i quali è possibile, nella più recente classificazione dell’organizzazione mondiali della sanità, riconoscere più di 80 tipologie tumorali differenti.

Una nuova tecnica si è affacciata nel panorama diagnostico dei tumori del sistema nervoso centrale. Questa tecnica, denominata profilo di metilazione, si integra e si pone come ausilio alle altre indagini diagnostiche, in particolare anatomo-patologiche, per meglio definire il tumore, soprattutto in quei casi in cui la valutazione patologica non riesca, da sola, a classificare il tumore se non che in macro entità.

Studiare la metilazione del DNA nelle cellule di un tumore cerebrale ha quindi l’obiettivo di creare una sorta di “carta d’identità” del tumore.

La somma di tutte queste carte d’identità permette di identificare gruppi di tumore, uguali tra di loro e con le stesse caratteristiche. Questa tecnica consente quindi di riconoscere eventuali alterazioni molecolari alla base della malattia per permettere ai patologi esperti di tumori cerebrali di formulare una più completa diagnosi. Parallelamente, la scoperta di nuove alterazioni molecolari presenti nel tumore è di ausilio alla ricerca biologica su queste malattie. La definizione di queste (che sono solo alcune) delle caratteristiche molecolari del tumore permette inoltre di comprendere meglio l’aggressività della malattia e di fornire quindi risposte più adeguate alla famiglia in termini prognostici. L’individuazione di alterazioni molecolari all’interno del tumore consente inoltre di sviluppare farmaci che possano essere utilizzati in maniera mirata sul tumore.

Questo approccio, cioè il profilo di metilazione, è uno dei progetti di ricerca sostenuti per l’Ospedale Bambino Gesù di Roma che si pone l’obiettivo di divenire, grazie ai fondi raccolti, un centro di riferimento nazionale per questa metodica disponibile per tutti i bambini che lo necessitino, su indicazione dei patologi e dei medici curanti.

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