Descrizione Progetto

I tumori del sistema nervoso centrale rappresentano il secondo tumore pediatrico per incidenza. Sebbene numerosi passi siano stati compiuti per la diagnosi e per il trattamento, i tumori cerebrali rimangono ancora gravati da una elevata mortalità e da effetti collaterali a lungo termine conseguenti ai trattamenti intensivi a cui i bambini sono stati sottoposti.

Un’accurata diagnosi patologica e molecolare è fondamentale per l’identificazione del trattamento ottimale dei pazienti, nell’ottica della medicina personalizzata la quale consente di dosare il carico di terapie in rapporto all’aggressività della malattia. Questo concetto, applicabile a tutti i tumori che colpiscono i bambini, è particolarmente vero per i tumori cerebrali per i quali è possibile, nella più recente classificazione dell’organizzazione mondiali della sanità, riconoscere più di 80 tipologie tumorali differenti.

Una nuova tecnica si è affacciata nel panorama diagnostico dei tumori del sistema nervoso centrale. Questa tecnica, denominata profilo di metilazione, si integra e si pone come ausilio alle altre indagini diagnostiche, in particolare anatomo-patologiche, per meglio definire il tumore, soprattutto in quei casi in cui la valutazione patologica non riesca, da sola, a classificare il tumore se non che in macro entità.

Studiare la metilazione del DNA nelle cellule di un tumore cerebrale ha quindi l’obiettivo di creare una sorta di “carta d’identità” del tumore.

La somma di tutte queste carte d’identità permette di identificare gruppi di tumore, uguali tra di loro e con le stesse caratteristiche. Questa tecnica consente quindi di riconoscere eventuali alterazioni molecolari alla base della malattia per permettere ai patologi esperti di tumori cerebrali di formulare una più completa diagnosi. Parallelamente, la scoperta di nuove alterazioni molecolari presenti nel tumore è di ausilio alla ricerca biologica su queste malattie. La definizione di queste (che sono solo alcune) delle caratteristiche molecolari del tumore permette inoltre di comprendere meglio l’aggressività della malattia e di fornire quindi risposte più adeguate alla famiglia in termini prognostici. L’individuazione di alterazioni molecolari all’interno del tumore consente inoltre di sviluppare farmaci che possano essere utilizzati in maniera mirata sul tumore.

Questo approccio, cioè il profilo di metilazione, è uno dei progetti di ricerca sostenuti per l’Ospedale Bambino Gesù di Roma che si pone l’obiettivo di divenire, grazie ai fondi raccolti, un centro di riferimento nazionale per questa metodica disponibile per tutti i bambini che lo necessitino, su indicazione dei patologi e dei medici curanti.

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