Medulloblastoma

Craniofaringioma2018-10-24T14:05:52+02:00

Project Description

COS’È IL CRANIOFARINGIOMA

Il craniofaringioma è una neoplasia che insorge dai residui embrionali dell’intestino primitivo (tasca di Ratke) che possono persistere dopo la nascita a livello dei tessuti circostanti la regione della sella turcica. La regione sellare e parasellare contiene numerose strutture nervose e vascolari vitali: le arterie del circolo di Willis (che distribuiscono il sangue arterioso a tutto l’encefalo), i nervi ottici e il chiasma (che conducono le informazioni visive), l’ipofisi e il suo peduncolo (che regolano la produzione degli ormoni del corpo), l’ipotalamo (centro di integrazione di funzioni cerebrali connesse con il comportamento, la regolazione del metabolismo e di altre funzioni vitali). Sebbene il craniofaringioma abbia una bassa velocità di crescita, il fatto che insorga a contatto con strutture anatomiche di grande importanza funzionale condiziona l’aggressività clinica della malattia.

E’ una neoplasia piuttosto rara, rappresentando circa il 5% delle neoplasie del sistema nervoso centrale nei bambini.

COME SI DIAGNOSTICA

I sintomi del craniofaringioma dipendono dalla compressione delle strutture nervose della regione parasellare. Generalmente si possono manifestare riduzione della vista, diabete insipido (produzione di elevati volumi di urine diluite), variazioni del peso corporeo (generalmente tendenza all’obesità), stanchezza e alterazioni della pubertà (per alterazioni ormonali). Alcuni bambini presentano una condizione di idrocefalo con i sintomi tipici (cefalea, vomito, riduzione della reattività).

La diagnosi viene effettuata tramite la TC e la RM che consentono di identificare nel dettaglio le caratteristiche della neoplasia e il rapporto con le strutture nervose e vascolari. Gli esami ematici e delle urine permettono di valutare la produzione degli ormoni ipotalamo-ipofisari.

ISTOLOGIA

Esistono due varianti istologiche di craniofaringioma:

  • Papillare: tipico dell’età adulta.
  • Adamantinomatoso: tipico dell’età pediatrica, caratterizzato dalla tendenza a infiltrare le strutture nervose e vascolari, con frequente presenza di calcificazioni e componenti cistiche. Talvolta le componenti cistiche (ripiene di un liquido oleoso brunastro molto ricco di proteine) sono molto voluminose e sono responsabili della sintomatologia dei pazienti.

TERAPIA

La terapia del craniofaringioma è di tipo multidisciplinare e prevede sin dalle prime fasi della diagnosi il confronto tra vari specialisti. L’asportazione chirurgica completa, quando fattibile, è un passo fondamentale nella cura di questi bambini. Le manovre chirurgiche, tuttavia, devono sempre preservare al massimo le funzioni neurologiche ed endocrine, soprattutto nei bambini. Non esistono farmaci efficaci nel trattamento dei craniofaringiomi dell’età pediatrica e pertanto, quando la chirurgia non sia indicata si utilizzano tecniche di radioterapia che permettono di contribuire al controllo della malattia. Allo stato attuale non esiste un protocollo di trattamento internazionale condiviso ma la filosofia del trattamento è quella di stabilizzare la malattia riducendo al minimo le complicanze cliniche (perdita della vista e sviluppo di obesità).

In casi selezionati la microchirurgia classica può essere affiancata da procedure endoscopiche transnasali.

Per quanto riguarda le componenti cistiche ci sono recenti evidenze dell’utilità di procedere al loro svuotamento mediante posizionamento stereotassico di cateteri intracistici e somministrazione locale di interferone, una sostanza capace di bloccare la produzione del liquido cistico.

I difetti ormonali conseguenti alla patologia possono essere adeguatamente corretti con terapie farmacologiche specifiche.

Perfino dopo la migliore terapia, gli Ependimomi possono recidivare. E’ difficile prevedere quali pazienti siano più a rischio di questa evenienza.
Per questa ragione le indagini neuroradiologiche di controllo sono altamente raccomandate. Molto comunemente, la recidiva si verifica nello stesso posto del primo tumore. Ma è possibile che il tumore recidivi altrove nell’ambito del sistema nervoso centrale. Il tempo che trascorre dalla fine del trattamento alla recidiva è variabile. Spesso i pazienti rimangono in remissione di malattia per molti anni prima che si documenti una recidiva del tumore.

NOVITA’ NELLA CARATTERIZZAZIONE DEI CRANIOFARINGIOMI

Studi molecolari recenti hanno identificato la presenta di una specifica mutazione (BRAFV600E) nei craniofaringiomi papillari. In questo sottogruppo di pazienti è possibile considerare l’utilizzo di terapie target.
Nella forma adamantinomatosa, tipica dei bambini, pare essere stato identificato il coinvolgimento della via di segnale di WNT, senza che ad oggi ci sia disponibilità di farmaci specifici.

CONTATTI

Per qualsiasi ulteriore informazione è possibile rivolgersi al gruppo multidisciplinare di neuro-oncologia che si riunisce settimanalmente e prevede il coinvolgimento di tutti gli specialisti impegnati nel trattamento dei tumori del SNC.
La Dottoressa Angela Mastronuzzi, responsabile di Struttura Semplice Dipartimentale in Neuro-oncologia presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è disponibile per qualsiasi chiarimento ai seguenti recapiti:

angela.mastronuzzi@opbg.net;
telefono: 0668594664/0668594647/0668594120/3371329089

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